غربالگری سندروم داون

 

آزمایش های غربالگری بیوشیمیایی برنامه :

آزمایش های غربالگری سه ماهه اول

Double Marker شامل PAPP-A و Free β hCG در ۱۱ تا ۱۳ هفته و ۶ روز بارداری . نتایج تعیین میزان این مارکرها به همراه اندازه گیری nuchal translucency جنین در سونوگرافی به صورت combined test در برگه گزارش ارائه می گردد.

آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم

Quadruple test شامل β hCG Total hCG / و AFP و u E3 و (Inhibin –A ) DIA در ۱۴ تا ۱۶ هفته و ۶ روز بارداری

 

در آزمایش غربالگری سندروم داون چه چیزهایی بررسی می شود؟

غربالگری سندروم داون پیش از تولد اغلب با ترکیب نتایج چندین تست صورت می‌گیرد. نتایج ترکیبی این تست‌ها به برآورد احتمال ابتلای جنین به سندروم داون، سندروم ادوارد و سندروم پاتو کمک می‌کند.

نوع تستی که انجام می‌دهید به مرحلۀ بارداری‌تان بستگی دارد. یک سری از تست‌ها در سه ماهۀ اول بارداری توصیه می‌شوند درحالیکه بقیۀ تست‌ها باید بعد از هفتۀ ۱۵ بارداری انجام بگیرند.

تست‌های غربالگری اولیه که پیش از هفتۀ ۱۴ بارداری صورت می‌گیرند عبارتند از:
آزمایش خون برای بررسی دو پروتئین خاص: اچ سی جی یا گنادوتروفین جفتی انسانی (hCG/human chorionic gonadotrophin) و پروتئین پلاسمایی A وابسته به حاملگی (PAPP-A) بعلاوۀ سونوگرافی ان‌ تی (سونوگرافی ترانس‌لوسنسی) که یک سونوگرافی فراصوتی است و ضخامت مایع زجاجی جمع شده پشت گردن جنین را اندازه می‌گیرد.

نتایج این دو تست در کنار هم آنالیز می‌شوند و به همراه آن تاثیر عواملی نظیر سن، وزن و سابقۀ پزشکی‌تان نیز در نظر گرفته می‌شود. به مجموع این تست‌ها، تست ترکیبی گفته می‌شود. نتایج این تست طی دو هفته آماده و تحویل داده می‌شود. اگر احتمال ابتلای جنین به سندروم داون بالا باشد، ممکن است زودتر و در اولین فرصت در این بازۀ زمانی دو هفته‌ای نتایج را به شما تحویل بدهند.

مزیت انجام این تست‌های غربالگری در اولین مراحل بارداری این است که به شما فرصت می‌دهد تا اطلاعات خود را در این زمینه بالا ببرید و راحت‌تر بتوانید برای اقدامات بعدی خود تصمیم بگیرید. ممکن است بخواهید که ادامه بدهید و تست‌های بیشتری را انجام دهید.

اگر تست‌های غربالگری اولیه که قبل از هفتۀ ۱۴ بارداری صورت می‌ گیرند را انجام ندادید باز هم این فرصت را دارید تا تست غربالگری دیگری که باید تا قبل از هفتۀ ۲۰ بارداری صورت بگیرد را انجام دهید. این تست غربالگری، تست چهارگانه سلامت جنین نام دارد و از این جهت این نام را بر خود دارد که چهار مادۀ شیمیایی زیر را در خون‌تان بررسی می‌کند:

  • هورمون بتا- اچ سی جی (گنادوتروفین جفتی انسانی(
  • آلفا فیتوپروتئین (AFP)
  • اینهیبین آ (inhibin-A)
  • استریول آزاد یا غیر کنژوگه (uE3)

تست‌های غربالگری چه اطلاعاتی به من می‌دهند؟

نتایج تست غربالگری نمی‌توانند بطور قطعی مشخص کنند که جنین به سندروم داون مبتلا است یا نه. این تست تنها یک غربالگری اولیه است تا جنین‌هایی که احتمال ابتلای آن‌ها به سندروم داون کم‌تر است را از آن‌هایی که احتمال ابتلا به این سندروم در آن‌ها بالاتر است جدا کنند. نمی‌توان ۱۰۰ درصد به نتایج تست غربالگری اعتماد کرد. گاهی ممکن است نتایج به غلط نشانگر آن باشد که احتمال ابتلای یک جنین به سندروم داون پایین است و در نهایت همان جنین مبتلا به سندروم داون متولد ‌شود.

این‌جا نقطه‌ای است که به توافق می‌رسیم که مزایای انجام تست‌های تشخیصی بیشتر نظیر CVS و آمنیوسنتز بر آسیب‌های احتمالی که این نوع تست‌ها می‌توانند در پی داشته باشند، ارجحیت دارند. این مسئله زمانی اتفاق می‌افتد که نتایج تست غربالگری نشانگر احتمال یک در ۱۵۰ یا بالاتر ابتلای جنین به سندروم داون باشد. اگر نتیجۀ تست غربالگری‌تان این چنین باشد، پزشک به شما توصیه می‌کند که برای گرفتن جوابی قطعی، تست‌های تشخیصی را هم انجام بدهید.

پرشک یا مامای‌تان مزایا و معایب انجام تست‌های تشخیصی را برای‌تان توضیح خواهند داد. متاسفانه تست‌های تشخیصی خطر احتمالی سقط جنین را در پی دارند و به همین دلیل تصمیم به انجام آن‌ها کار ساده‌ای نیست.

بهتر است قبل از گرفتن هر تصمیمی، تمام سوالات لازم را بپرسید و خوب به انتخاب‌تان فکر کنید. تصمیم‌تان هر چه که باشد، متخصص زنان و زایمان و ماما در کل مسیر بارداری‌ شما را مورد حمایت قرار خواهند داد.

الزامات قبل از نمونه گیری

آگاهی از دستورالعمل ها و محتوای علمی- اجرایی برنامه با توجه ویژه به بازه های زمانی تعیین شده در آن و موارد نیازمند اقدام فوری ) مادران پرخطر(

وجود درخواست پزشک یا ماما برای انجام آزمایش ها

بررسی مناسب بودن سن حاملگی و تطبیق آن با نوع آزمایش درخواستی در هنگام پذیرش

اطلاع رسانی به مادر درمورد نحوه انجام آزمایش ها و دریافت نتایج

تکمیل فرم رضایت نامه برای هر یک از مراجعین قبل از نمونه گیری

تکمیل و ارسال فرم اطلاعات مورد نیاز همراه نمونه )چنانچه اطلاعات مورد نیاز در فرم درج نشده باشد ، آزمایشگاه منتخب غربالگری باید قبل از نمونه گیری به تکمیل آنها اقدام نماید.(این اطلاعات شامل موارد زیر است:

نام و شماره تماس پزشک / ماما ارجاع دهنده

مشخصات مادر: نام و نام خانوادگی، آدرس و تلفن، تاریخ تولد / سن، ملیت و نژاد، وزن به کیلوگرم، سابقه وجود اختلالات کروموزومی در بارداری های قبلی و یا داشتن فرزند مبتلا، سابقه مصرف دخانیات، سابقه بیماری بخصوص دیابت وابسته به انسولین، سابقه انجام آزمایشهای مشابه در بارداریهای قبلی، سابقه انجام آمنیوسنتز یا CVS در بارداری های قبلی، نحوه بارداری )طبیعی IVF با استفاده از دارو(، تعداد زایمان (Parity) تاریخ LMP سن بارداری

اطلاعات در برگه سونوگرافی همراه: تاریخ انجام سونوگرافی، نام و شماره نظام سونوگرافیست، اندازه CRL در جنین، اندازه NT تعداد جنین زنده، تعیین Chorionicity در حاملگی چند قلویی )به خصوص دو قلویی(، تصویر سونوگرافی )باید پیوست باشد(.

الزامات مربوط به فرآیند نمونه گیری :

وجود شرایط ناشتا برای آزمایش های غربالگری الزامی نمی باشد

نوع نمونه : برای مرحله اول غربالگری ) ۱۱ تا ۱۳ هفته و ۶ روز بارداری( و مرحله دوم غربالگری ) ۱۴ تا ۱۶ هفته و ۶ روز بارداری(

خون کامل به میزان کافی( به تناسب نوع و تعداد آزمایش ها و سیستم مورد استفاده برای اندازه گیری( در لوله در پیچ دار بدون ماده ضد انعقاد گرفته شود.

شرایط نگهداری نمونه: سرم می بایست در فاصله زمانی حداکثر ۲ ساعت بعد از نمونه گیری جدا شده و تا زمان ارسال یا انجام آزمایش در دمای ۸-۲ درجه سانتیگراد نگهداری شود. )نکته : با توجه به ناپایداری استریول کونژوگه و تبدیل آن به فرم غیر کونژوگه و افزایش کاذب مقدار βhCG در خون کامل, حتما باید سرم در اسرع وقت جدا شود.(

تاریخ و زمان نمونه گیری به همراه نام مادر باید بر روی لوله های حاوی نمونه درج ، و همراه با برگه اطلاعات ارسال گردد.

الزامات انتقال نمونه:

آزمایشگاه ارسال کننده باید کلیه نمونه ها را به همراه برگه اطلاعات تکمیل شده مراجعه کننده به آزمایشگاه مجری انجام آزمایشات ارسال نماید.

انتقال نمونه ها سه بار در هفته )حداکثرهر ۴۸ ساعت یک بار( براساس برنامه زمان بندی مشخص، که با همکاری آزمایشگاه منتخب مجری آزمایش های غربالگری تعیین شده است، صورت می پذیرد.

انتقال نمونه باید در دمای ۸-۲ درجه سانتیگراد و در بسته بندی سه لایه ای )مطابق با دستورالعمل ابلاغ شده از سوی آزمایشگاه مرجع سلامت تحت عنوان “دستورالعمل روش استاندارد حمل و نقل و انتقال نمونه های عفونی” ( حداکثر ظرف مدت ۴۸ ساعت از زمان نمونه گیری صورت گیرد.

شرایط لازم جهت پذیرش و نمونه گیری :

مقدار CRL گزارش شده در برگه سونوگرافی در سه ماه اول بارداری، درمحدوده ۸۴-۴۵ میلی مترباشد.

مراجعه مادر یا ارجاع نمونه، در زمان مشخص شده بارداری ۱۱) تا ۱۳ هفته و ۶ روز برای سه ماه اول و ۱۴ تا ۱۶ هفته و۶ روز برای سه ماه دوم بارداری( باشد.

اطلاعات برگه سونوگرافی کامل بوده و تصویر سونوگرافی پیوست باشد.

معیارهای رد نمونه :

حجم ناکافی نمونه

همولیز یا لیپمیک بودن واضح نمونه

نا همخوانی مشخصات برچسب و کد نمونه، با مشخصات ذکر شده در برگه اطلاعات همراه

مخدوش بودن مشخصات درج شده روی برچسب نمونه

شکستگی یا نشتی ظرف حاوی نمونه

عدم رعایت زنجیره سرد (۸-۲ درجه سانتی گراد) به هنگام انتقال نمونه ها )بالا رفتن دما به سرعت موجب نا معتبر شدن نتایج تست βhCG می شود.(

نگهداری سرم بیش از یک هفته در دمای ۸-۲ درجه سانتیگراد

عدم انطباق حجم نمونه با حجم مورد نیاز مندرج در دستور العمل نمونه گیری

جمع آوری نمونه در لوله دارای ضد انعقاد

مراجعه مادر یا ارجاع نمونه، خارج از محدوده زمانی مشخص شده بارداری برای غربالگری

ناقص بودن اطلاعات سونوگرافی

با توجه به اهمیت این گروه از آزمایش ها لازم است آزمایشگاه های انجام دهنده هرگونه مورد عدم انطباق در مراحل مختلف این فرآیند را بر اساس الزامات تعیین شده، در اسرع وقت به آزمایشگاه ارسال کننده نمونه و در صورت لزوم به پزشک/ ماما درخواست کننده اطلاع دهد.

 

الزامات مرحله پس از انجام آزمایش :

 

تمام آزمایش ها باید در مدت سه روز کاری پاسخ داده شود. ) این سه روز از زمان نمونه گیری تا زمان تحویل گزارش به مرجع تعیین شده در دستورالعمل می باشد (.

تمامی نتایج مربوط به موارد مثبت غربالگری باید به عنوان یک نتیجه بحرانی (Critical Value) محسوب شده و می بایست توسط آزمایشگاه انجام دهنده به صورت تلفنی فوری به آزمایشگاه ارجاع دهنده و رابط بهداشت شهرستان اطلاع داده شود.

برگه گزارش باید شامل: نام و نام خانوادگی مادر، تاریخ تولد ، تاریخ و شماره پذیرش آزمایشگاه یا کد اختصاصی نمونه، نام پزشک درخواست کننده، تاریخ نمونه گیری، اطلاعات مربوط به بارداری ) سن بارداری ، وزن مادر CRL ،NT و BPD در صورت لزوم ) برحسب mm) و نام و شماره نظام سونوگرافیست باشد.

در مواردی که NT بیش از ۳٫۵ mm یا نسبت NT به CRL 95 پرسنتایل و بالاتر باشد دابل مارکر انجام نشده و مادر می بایست برای ارجاع به متخصص زنان راهنمایی شود.

نتایج آزمایش شامل مقدار عددی غلظت )که قابل ردیابی به واحدهای SI باشد ( و مقادیر تفسیری آن به MoM است.

تفسیر نتایج در سه ماه اول و دوم به صورت: Screen positive/Screen negative ، Risk cut-off level و تعیین ریسک اختصاصی مادر برای ابتلا جنین به اختلالات کروموزومی )تریزومی( است.

در برگه گزارش می بایست حتما این عبارت قید گردد:

“آزمایش های انجام شده صرفا به عنوان غربالگری بوده و به هیچ عنوان تشخیص قطعی محسوب نمی شود.

تصمیم گیری برای انجام آزمایش های بعدی به عهده پزشک معالج می باشد.

آزمایشگاه می بایست از انجام توصیه به اقدامی خاص از جمله انجام NIPT انجام آزمایشات سه ماهه دوم و … در برگه پاسخ اجتناب نماید.

پس از انجام آزمایش، باقی مانده نمونه ها باید در دمای مناسب -۲۰) درجه سانتیگراد(به مدت حداقل ۶ ماه نگهداری شود تا در صورت لزوم انجام تست های بیشتر بر روی آنها ممکن باشد.

نسخه ای از نتایج )الکترونیک یا کاغذی( باید به مدت حداقل ۵ سال در آزمایشگاه نگهداری گردد.

آزمایشگاه موظف است در خصوص ارسال داده های مربوط به غربالگری از روش های اعلام شده توسط وزارت متبوع همکاری لازم را داشته باشد.

تهیه و تنظیم: واحد آموزش آزمایشگاه سینا پدرام پریچهره

ما را در شبکه های اجتماعی دنبال کنید:
0 پاسخ

پاسخ دهید

میخواهید به بحث بپیوندید؟
مشارکت رایگان.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

16 + دو =